谷歌发布 AlphaGenome Atlas，绘制人类基因变异全景图谱

谷歌推出 AlphaGenome Atlas 平台，涵盖人类基因组中 90 亿种单核苷酸变异的功能预测，是目前最全面的基因突变分子影响目录，学术界可免费使用。该平台基于 DeepMind 的 AI 模型 AlphaGenome，通过大规模预计算构建全基因组变异资源库，并发布 AVI 评分，整合 AlphaGenome 与 AlphaMissense 优势，帮助研究人员快速排序变异。数据集规模达 1 PB，包含分子效应预测、AVI 评分及特征归因等资源。外部研究团队已利用该平台发现与癫痫性脑病相关的 DNM1 基因变异，并在英国生物样本库中发现多 22%的非编码基因关联。平台已向学术研究开放，非商业用途免费。